Test urinario per autismo: identificati metaboliti microbici alterati

Uno studio pubblicato su Molecular Psychiatry ha identificato, in una larga quota di bambini con disturbo dello spettro autistico (Asd), una marcata alterazione di specifici metaboliti microbici urinari associati alla disbiosi intestinale, aprendo così la strada allo sviluppo di un possibile test urinario non invasivo per individuare uno specifico fenotipo biologico dell’autismo. Lo studio multicentrico ha coinvolto 99 bambini di età compresa tra 2 e 11 anni, di cui 52 con diagnosi di Asd e 47 a sviluppo tipico (Td), reclutati in quattro diversi centri statunitensi. I ricercatori hanno analizzato i campioni urinari mediante spettrometria di massa e tecniche avanzate di metabolomica, combinando analisi semi-quantitative e quantitative.

Metaboliti alterati e accuratezza diagnostica

I risultati hanno mostrato che nei bambini con Asd si osservavano concentrazioni più elevate di diversi metaboliti microbici rispetto ai controlli sani, tra cui p-cresolo, indoxyl sulfate e altri composti correlati al metabolismo intestinale. Sulla base di ciò è stato sviluppato un sistema diagnostico in grado di analizzare il profilo dei metaboliti urinari e identificare possibili alterazioni associate all’autismo. Nell’analisi iniziale il test ha identificato correttamente il 90% dei bambini con Asd, distinguendoli dai controlli sani con una specificità del 100%, mentre nella successiva fase di validazione la sensibilità si è attestata al 78%, mantenendo invariata la specificità.

Il ruolo dell’asse intestino-cervello

Circa 8–9 bambini su 10 con Asd presentavano almeno un metabolita marcatamente elevato e, in alcuni casi, concentrazioni fino a 100–1000 volte superiori rispetto ai soggetti sani, suggerendo la presenza di una possibile firma metabolica associata a specifiche alterazioni del microbiota intestinale. Secondo gli autori, questi risultati rafforzano ulteriormente l’ipotesi di un legame diretto tra intestino e cervello nell’autismo. I metaboliti prodotti dal microbiota potrebbero, infatti, influenzare vie neurochimiche fondamentali, interferendo con sostanze coinvolte nel funzionamento cerebrale, come serotonina, melatonina e dopamina, oltre a modulare processi immunitari, infiammatori e la permeabilità intestinale.

Prospettive future

Secondo i ricercatori, in futuro un semplice test delle urine potrebbe contribuire allo screening precoce dell’autismo, consentendo di identificare più rapidamente i bambini a rischio e favorendo interventi tempestivi e più personalizzati. Tuttavia, saranno necessari ulteriori studi su coorti più ampie e indipendenti per confermare questi risultati e chiarire meglio il rapporto tra microbiota intestinale, metaboliti microbici e sintomi dell’Asd.

Dr. Paolo Levantino

Fonte: Flynn, C.K., Carr, K., Whiteley, P. et al. Elevated microbially-derived metabolites in autism: a possible diagnostic screening test for a distinct Asd phenotype. Mol Psychiatry (2026)