Sapropterina dicloridrato, disponibile in Italia il farmaco per il trattamento della fenilchetonuria

Lo scorso settembre, l’impresa farmaceutica Piam, focalizzata da tempo sulla gestione dietetica della fenilchetonuria (Pku), ha ampliato il proprio portfolio con Arpetran, medicinale a base di sapropterina dicloridrato, disponibile in compresse solubili da 100mg per pazienti di qualsiasi età che rispondono al trattamento. Piam ha ricordato che la fenilchetonuria «è un raro difetto metabolico ereditario, a trasmissione autosomica recessiva, dovuto a mutazioni nel gene che codifica, per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi (Pah) – necessaria per il metabolismo della fenilalanina (Phe) –, aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. A causa della carenza di Pah si verifica un aumento della concentrazione di fenilalanina nel flusso sanguigno, con effetti tossici per il cervello e che finiscono per compromettere il normale sviluppo del sistema nervoso centrale».

Migliorata tolleranza alla fenilalanina. Per rispondere alle esigenze terapeutiche, Piam ha avviato la commercializzazione di Arpetran. Secondo l’azienda, «grazie a questo farmaco i pazienti target potranno beneficiare di un’aumentata tolleranza alla fenilalanina e ridurre così alcune delle limitazioni dietoterapeutiche previste per la patologia, con importanti miglioramenti della qualità di vita». La sapropterina è una forma sintetica di tetraidrobiopterina (Bh4), coenzima necessario per il corretto funzionamento dell’enzima fenilalanina idrossilasi (Pah) coinvolto nella conversione della fenilalanina in tirosina. Come spiegato, «la sapropterina agisce aumentando l’attività residua dell’enzima Pah nei pazienti affetti da Pku, riducendo i livelli di fenilalanina nel sangue».