Terapia genica Sma: via libera Ue per adulti e bambini sopra i 2 anni

La Commissione europea ha concesso l’approvazione al farmaco onasemnogene abeparvovec di Novartis per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (Sma) di tipo 5q. Il via libera riguarda una popolazione ampliata con bambini dai due anni di età, adolescenti, e adulti con la patologia, caratterizzata da una mutazione biallelica del gene Smn1. Il provvedimento, annunciato da Novartis il 7 luglio 2026, introduce per la prima volta una terapia genica di sostituzione indicata per una platea così estesa di pazienti, rendendo disponibile una soluzione potenzialmente risolutiva rispetto ai regimi terapeutici che richiedono somministrazioni continuative nel tempo.

Estensione della platea terapeutica e modalità di somministrazione

L’approvazione si fonda sui risultati dello studio di registrazione Steer, integrati dai dati degli studi di supporto Strong (Fase 3) e Strength (Fase Iiib). Nel trial Steer, il trattamento con onasemnogene abeparvovec ha portato a un miglioramento statisticamente significativo di 2,39 punti nella scala Hammersmith functional motor scale (Hfmse), con un effetto che si è mantenuto stabile per un periodo di follow-up di 52 settimane. I dati raccolti indicano benefici clinicamente rilevanti sia nei pazienti che non avevano mai ricevuto terapie precedenti, sia in quelli che avevano già seguito altri percorsi terapeutici. Il farmaco è diverso dagli altri per la somministrazione in dose fissa, indipendentemente dall’età o dal peso del paziente, con una singola iniezione intratecale. La modalità di somministrazione differisce dalle altre opzioni disponibili per la popolazione in questione, che prevedono trattamenti continuativi.

Meccanismo d’azione e prospettive future per la gestione della malattia

Come evidenziato, il farmaco è una terapia genica basata sul virus adeno-associato 9 (Aav9), progettata per fornire una copia funzionale del gene Smn1 umano, e migliorare la funzione motoria con l’espressione sostenuta della proteina Smn con una singola somministrazione. Gli effetti indesiderati più comuni riportati includono infezioni delle vie respiratorie superiori, piressia, vomito, cefalea e aumento degli enzimi epatici. I risultati degli studi Steer e Strength sono stati pubblicati sulla rivista Nature Medicine.

Opzione di terapia genica somministrata una sola volta

Paola Coco, Chief Scientific Officer & Medical Affairs Head di Novartis Italia, ha spiegato che «l’innovazione è al centro del nostro impegno per migliorare la vita delle persone che affrontano malattie complesse come l’atrofia muscolare spinale. In questo ambito abbiamo raggiunto traguardi importanti, ma continuiamo a investire per ampliare le opzioni disponibili. Questa approvazione europea rappresenta un passo rilevante perché introduce una nuova opzione di terapia genica somministrata una sola volta, estendendo le possibilità di trattamento anche a bambini più grandi, adolescenti e adulti che convivono con la Sma».