MonitoRare, l’osservatorio su farmaci orfani e screening

La Federazione italiana malattie rare Uniamo, in collaborazione con Centro per la ricerca economica applicata (Crea) in Sanità, ha dato avvio a un progetto di ricerca denominato “MonitoRare – Focus farmaci per le malattie rare e screening neonatale”. L’iniziativa, realizzata con il contributo non condizionante di Alexion Pharma Italy Srl, Takeda Italia Spa, Sanofi Italy e Roche Pharma Italy e presentata il 12 dicembre 2025, si propone di indagare gli aspetti economici, organizzativi e sociali che caratterizzano il percorso delle persone affette da malattie rare, e intende fornire elementi utili a migliorare le politiche di accesso ai medicinali e ai servizi considerati essenziali, con particolare attenzione anche alle attività di screening neonatale.

Ricerca articolata su più metodologie e aree di indagine

Il progetto è l’ampliamento dell’impegno di monitoraggio del sistema italiano dedicato alle patologie rare da parte di Uniamo, per l’accesso più uniforme ed equo alle terapie e alle possibilità di diagnosi precoce sul territorio nazionale. Lo studio sarà condotto dai ricercatori di Crea Sanità con un approccio metodologico articolato. Sono previste analisi desk e revisioni sistematiche della letteratura scientifica, affiancate dalla costruzione di banche dati specifiche sui consumi e sulla regolamentazione dei farmaci per malattie rare. Il piano di lavoro vede lo sviluppo di modelli di valutazione quantitativi, focalizzati sugli impatti economici e sociali, e la somministrazione di survey per raccogliere evidenze dirette dai pazienti e dagli operatori del settore. Completano il quadro consultazioni con metodo Delphi, finalizzate a raggiungere un consenso scientifico multidisciplinare. I risultati confluiranno in una pubblicazione che andrà a costituire il Rapporto MonitoRare, documento annuale che delinea lo stato dell’arte delle politiche e dei servizi per le malattie rare in Italia.

Le cinque aree tematiche principali e il ruolo dello screening neonatale

Il progetto MonitoRare concentrerà la sua attività di analisi su cinque ambiti principali. Il primo riguarda i consumi e la spesa per i farmaci destinati alle malattie rare. Il secondo esaminerà i tempi di accesso ai medicinali e ai dispositivi medici correlati. Un terzo pilastro sarà il benchmarking regionale, sia quantitativo che qualitativo, per valutare le differenze nella regolamentazione e nell’accesso alle terapie tra le diverse aree del Paese. La quarta area coinvolge revisioni della letteratura sugli aspetti economici dei farmaci orfani. La quinta, infine, è dedicata alla costruzione di modelli di costo-efficacia e di budget impact in relazione allo screening neonatale, a cui sarà riservato un capitolo specifico nel rapporto finale, sottolineandone il ruolo cruciale per la diagnosi precoce.