Medicina di precisione: nel paper Aifa l’impatto clinico ed economico
L’Aifa ha illustrato il passaggio dalle terapie standardizzate a cure personalizzate. Il punto su prescrittomica e gestione della politerapia. Nisticò: «Non è un lusso per pochi, ma un diritto per tutti».
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L’Agenzia italiana del farmaco ha pubblicato un dossier dedicato alla medicina di precisione, esaminando le implicazioni per la pratica clinica e la sostenibilità del Servizio sanitario nazionale. Il documento accende i riflettori sulla transizione dall’approccio terapeutico standardizzato, basato sul concetto di “paziente medio”, verso il modello che adatta diagnosi e cure alle specificità genetiche, cliniche e ambientali di ciascun individuo. Il paradigma è fondato sui progressi in ambito genomico e digitale, che hanno evidenziato i limiti dei trattamenti tradizionali di fronte alla variabilità individuale nella risposta ai farmaci. La medicina di precisione si traduce nell’uso di genomica, farmacogenomica ed epigenetica, supportate da strumenti di bioinformatica e intelligenza artificiale, con i quali è possibile prevedere l’efficacia dei trattamenti, identificare pazienti a rischio di reazioni avverse e selezionare terapie in base alle caratteristiche molecolari della malattia.
Politerapia nella popolazione anziana
Il cambio di paradigma è particolarmente rilevante se si considera che l’Italia ha uno dei tassi di longevità più elevati al mondo. L’invecchiamento demografico porta all’aumento delle patologie croniche e della politerapia. Il 68% degli over 65 riceve prescrizioni di almeno cinque farmaci diversi, mentre il 28,5% ne assume dieci o più. La situazione aumenta il rischio di interazioni farmacologiche, errori terapeutici e reazioni avverse, con ripercussioni sull’autonomia delle persone, sulla vita dei caregiver, e sui costi sanitari. Un rischio è la cosiddetta “prescrizione a cascata”, circolo vizioso in cui un farmaco viene somministrato per contrastare l’effetto collaterale di un altro. Da qui, l’apertura alla prescrittomica, disciplina che applica i principi della medicina di precisione alla gestione delle terapie farmacologiche, per ottimizzare le prescrizioni e ridurre le interazioni.
Oncologia di precisione e prospettive future con intelligenza artificiale
Un settore in cui la medicina di precisione ha già prodotto cambiamenti è l’oncologia. Alle chemioterapie tradizionali, che agiscono in modo aspecifico, si affiancano ora terapie mirate come gli inibitori delle tirosin-chinasi, gli anticorpi monoclonali, le immunoterapie e gli immuno-coniugati. Si tratta di terapie progettate per colpire specifici meccanismi molecolari delle cellule tumorali, generalmente più selettive e meglio tollerate. La scelta del trattamento appropriato è guidata dall’identificazione di biomarcatori, spostando l’attenzione dalla localizzazione anatomica del tumore al suo profilo genetico. Nonostante i miglioramenti prognostici, permangono limiti quali lo sviluppo di resistenze, i costi elevati e un accesso non uniforme ai test molecolari. Il dossier prospetta l’apertura all’uso di intelligenza artificiale e bioinformatica, con cui sarà possibile sviluppare modelli predittivi sempre più accurati. Tra le innovazioni presentate, il passaporto farmacogenomico, documento genetico del paziente che potrebbe accompagnarlo per tutta la vita, migliorando sicurezza ed efficacia delle cure.
«Non è un lusso per pochi, ma un diritto per tutti»
Robert Nisticò, presidente dell’Aifa, ha spiegato che «la medicina di precisione non è un lusso per pochi, ma un diritto per tutti. È il modo più etico ed efficace di curare, perché consente di evitare trattamenti inutili e mette davvero al centro la persona. Non possiamo più permettere che la politerapia diventi una condanna per gli anziani. La sfida è prescrivere meglio, non di più, utilizzando le informazioni genetiche e cliniche per evitare rischi inutili. La prescrittomica è il ponte tra la conoscenza dei geni e la pratica clinica quotidiana. Significa superare la medicina per tentativi e offrire cure più sicure, soprattutto ai pazienti più fragili».
Medicina di precisione in oncologia
Secondo Nisticò «in oncologia la medicina di precisione è già realtà, ma richiede un cambio di paradigma. Dobbiamo passare da una visione basata sull’organo a una basata sulle caratteristiche molecolari della malattia. Il passaporto farmacogenomico rappresenta una prospettiva concreta per migliorare sicurezza ed efficacia delle cure. È una sfida che richiede governance, equità e responsabilità nell’uso dei dati».