Malattie rare, un futuro di speranza con la ricerca farmacologica

In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, la Società italiana di farmacologia (Sif) ha ribadito il proprio impegno nel promuovere la ricerca farmacologica e nel migliorare l’accesso alle cure per i pazienti affetti da patologie rare. Le malattie rare, che colpiscono oltre due milioni di persone in Italia e trecento milioni in tutto il mondo, rappresentano una sfida significativa sia per la comunità scientifica che per i sistemi sanitari. Nonostante i progressi compiuti nella ricerca, molti pazienti si trovano ancora ad affrontare ostacoli nell’ottenere diagnosi tempestive e trattamenti adeguati. La Sif sostiene attivamente lo sviluppo di farmaci innovativi e promuove il dialogo tra istituzioni, aziende farmaceutiche e comunità scientifica al fine di accelerare la disponibilità di nuove terapie.

Registri di patologia e coinvolgimento dei pazienti

Armando Genazzani, presidente della Sif, ha osservato che «in un contesto in cui la ricerca scientifica sta compiendo passi da gigante, è fondamentale garantire che i progressi farmacologici si traducano in soluzioni concrete per i pazienti affetti da malattie rare. Tra gli elementi più pressanti vi sono i registri di patologia e il coinvolgimento dei pazienti. Per il primo punto, conoscere la storia naturale della malattia con dati di qualità è un elemento chiave per sviluppare protocolli clinici snelli che dimostrino l’efficacia e la sicurezza dei nuovi farmaci. Investire in registri è quindi di enorme utilità. Il secondo punto riguarda il coinvolgimento dei pazienti. E’ di primaria importanza che la loro prospettiva venga ad essere incorporata nello sviluppo dei farmaci, che siano loro in prima battuta a definire i bisogni insoddisfatti».

Approccio più flessibile e collaborativo alla sperimentazione clinica

Secondo Genazzani «è fondamentale promuovere un approccio più flessibile e collaborativo alla sperimentazione clinica e continuare ad investire in ricerca di base, come ad esempio fa la Fondazione Telethon. La creazione di reti di ricerca multicentriche e l’adozione di disegni sperimentali innovativi possono accelerare lo sviluppo di nuovi farmaci. Inoltre, l’integrazione di tecnologie digitali per il monitoraggio remoto dei pazienti può rendere gli studi clinici più accessibili e inclusivi, e l’implementazione di questi strumenti non è più procrastinabile».

Rafforzare le reti di ricerca globali

Annamaria De Luca, coordinatrice del Gruppo di lavoro sulle malattie rare della Sif, ha sottolineato che «è fondamentale rafforzare le reti di ricerca globali, promuovendo lo scambio di dati clinici e di modelli innovativi di sperimentazione, e raccogliendo le opportunità della partecipazione ai network internazionali. Solo unendo le forze a livello internazionale potremo accelerare lo sviluppo di nuove terapie e garantire ai pazienti un accesso più equo ed efficace ai trattamenti. La Sif partecipa attivamente a programmi europei e globali, contribuendo alla condivisione di conoscenze e al progresso scientifico nel campo della farmacologia».

Le attività del gruppo di lavoro Sif4Rare

De Luca ha spiegato che «la Sif, anche tramite le attività del gruppo di lavoro Sif4Rare, è particolarmente attenta alla formazione di nuove generazioni di farmacologi con le migliori competenze per portare avanti una ricerca traslazionale predittiva ed innovativa nel campo delle malattie rare, nonché per affrontare le nuove sfide, a livello nazionale ed internazionale, al fine di migliorare le qualità delle evidenze sulla efficacia e sicurezza di farmaci orfani e terapie avanzate e garantire a tutti i pazienti le migliori opportunità di cura».