Malattie rare: oltre 7.700 farmaci in sviluppo a livello globale

In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare 2026, il presidente di Farmindustria, Marcello Cattani, ha fornito un quadro sull’impegno della ricerca farmaceutica nel settore. I dati presentati hanno mostrato che oltre il 30 per cento della pipeline globale di ricerca e sviluppo è dedicata a terapie avanzate per le malattie rare. L’impegno si traduce in 7.721 progetti di sviluppo farmacologico a livello mondiale, rivolti a una popolazione stimata in 350 milioni di persone affette da tali patologie. Anche l’attività regolatoria europea ha confermato la vitalità del settore. Nel 2025, l’Agenzia europea per i medicinali (Ema) ha rilasciato autorizzazioni per 16 farmaci orfani, su un totale di 104 approvazioni complessive. Dal duemila ad oggi, i medicinali orfani autorizzati in Europa hanno superato la quota di 260 unità.

Italia unica nazione in Europa dotata di legislazione dedicata

Secondo Cattani «l’Italia è un punto di riferimento europeo e mondiale per le malattie rare siamo l’unica nazione in Europa dotata di una legislazione dedicata e il Governo, attraverso una delega specifica, ha confermato questo tema tra le priorità della propria agenda sanitaria. Il nostro sistema di screening neonatale esteso, con circa 60 patologie incluse, è tra i più avanzati al mondo, anche se resta la sfida di garantire piena equità territoriale. Partecipiamo attivamente alle reti europee di riferimento (Ern), con una significativa presenza di esperti e un elevato livello di mobilità attiva nell’assistenza transfrontaliera. La peculiarità delle malattie rare richiede un ecosistema fondato sulla multidisciplinarietà e su un’alleanza strategica tra istituzioni, regolatori, comunità scientifica, imprese e associazioni dei pazienti, per portare cure laddove non esistono e migliorare la qualità della vita di chi convive con queste patologie».

Vigilare gli effetti della clausola Most favored nation (Mfn)

Cattani ha spiegato che «in questa direzione, il Comitato nazionale malattie rare, previsto dalla legge, e il Testo unico sulla farmaceutica oggi in discussione in Parlamento rappresentano opportunità concrete per rafforzare i percorsi diagnostici, migliorare la prossimità e l’equità nell’accesso alle cure. Occorre però vigilare sugli effetti che la clausola della Most favored nation (Mfn) adottata dall’Amministrazione Usa potrà avere sui sistemi di accesso in Europa, rendendo necessario un aggiornamento delle regole per una risposta efficace. Solo con un approccio collaborativo possiamo trasformare la ricerca in soluzioni concrete per milioni di persone e per le loro famiglie».