Malattie rare, le azioni per i bisogni di salute e qualità della vita del paziente

Le malattie rare, in virtù della loro minore prevalenza, sono sempre state meno attenzionate rispetto ad altre patologie a maggiore diffusione e presentano ancora oggi numerosi bisogni insoddisfatti. I dati più recenti indicano che la diffusione delle malattie rare sta aumentando: in Italia circa 2 milioni di persone sono affette da una malattia rara, il 70% dei quali è costituito da pazienti in età pediatrica. In base ai dati del Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto superiore di sanità (Iss), si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10mila abitanti, con circa 19mila nuovi casi che vengono segnalati ogni anno dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.

Cornice normativa per un’organizzazione sistematica nazionale

Il 12 dicembre 2021 è entrata in vigore la Legge 175 del 10 novembre 2021 «Testo Unico sulle malattie rare recante disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani», che ha fornito per la prima volta una cornice normativa per un’organizzazione sistematica a livello nazionale, uniformando la gestione e il trattamento delle malattie rare sul territorio italiano. La Legge 175/2021 ha generato molte speranze, ma, a distanza di oltre due anni dalla sua approvazione rimane ancora inattuata. Le ragioni della mancata attuazione della Legge 175/2021 sono diverse e includono la mancanza di decreti attuativi, i ritardi verificatisi nell’iter di approvazione del Piano Nazionale delle Malattie Rare (Pnmr), la mancata allocazione da parte delle Regioni dei fondi stanziati dal ministero della Salute per l’attuazione del Pnmr e la frammentazione regionale della sanità italiana.

Il progetto “New era for rare”

Se ne è parlato mercoledì 17 aprile 2024, alla Camera dei Deputati, nel corso della prima discussione del progetto “New era for rare”, promosso da Edra Spa, con la sponsorizzazione non condizionante di Pfizer, frutto del lavoro di un board di clinici, membri di associazioni di pazienti ed esponenti di società scientifiche. Obiettivo dell’iniziativa è portare all’attenzione la necessità di promuovere un cambiamento radicale nella presa in carico delle malattie rare attraverso l’implementazione di azioni congiunte che favoriscano l’attuazione della Legge 175/2021 e un efficace trasferimento delle disposizioni sancite sul territorio, per rispondere concretamente ai bisogni assistenziale dei malati “rari” e delle loro famiglie.

In attesa dei decreti attuativi e aggiornamento Lea

L’On. Maria Elena Boschi dell’Intergruppo Parlamentare sulle malattie rare, e che ha promosso l’evento, dichiara: «Ogni risultato raggiunto, piccolo o grande che sia, è frutto del lavoro di anni e di tanti soggetti coinvolti che remano nella stessa direzione. Nella scorsa legislatura abbiamo raggiunto un risultato importante: il testo unico sulle malattie rare. Dopo due anni, siamo ancora in attesa dei decreti attuativi e di avere una piena attuazione del piano e l’aggiornamento dei Lea, importantissimo, anche perché la malattia rara rende rare anche le famiglie. Gli interventi che noi facciamo sulle malattie rare non riguardano soltanto il paziente pediatrico, ma anche il paziente adulto e anziano, e non riguardano soltanto la diagnosi e laddove è possibile la terapia, ma più in generale una presa in carico che riguardi tutti i bisogni della persona e anche un aspetto socioeconomico che riguarda poi tutto il nucleo familiare».

No alle diseguaglianze regionali

D’accordo anche Andrea Lenzi, Professore Endocrinologia, Sapienza Università di Roma, presidente del Comitato di Biosicurezza, Biotecnologie e Scienze della Vita della Pdcm e Referente nel Tavolo Interregionale per le Malattie rare, il quale ha sottolineato che «l’errore che non possiamo fare con le malattie rare è creare diseguaglianze regionali: un interessamento nazionale o un coordinamento stretto e attivo può aiutare moltissimo. La “malattia rara” è da considerarsi poi come un paradigma di assistenza sanitaria, poiché in primo luogo va riconosciuta, poi trattata con le giuste competenze e poi gestita in equipe, senza dimenticare l’elemento essenziale, ossia l’assistenza alla famiglia. La legge 175 è ottima, ma richiede necessariamente decreti attuativi e fondi in particolare per le parti di ricerca e formazione, perché la rete italiana per le malattie rare esiste e funziona anche dal punto di vista della capillarità”.

Focus su amiloidosi cardiaca, distrofia muscolare di Duchenne ed emofilia

Gli esperti hanno voluto fare il punto ponendo un accento in particolare su tre patologie rare: amiloidosi cardiaca, distrofia muscolare di Duchenne ed emofilia, su cui sono ancora molte le criticità esistenti e i punti chiave su cui insistere. «Maggiore formazione specifica sulla patologia tra i medici specialisti e i medici di medicina generale è essenziale, dal momento che effettuare uno screening di massa per le amiloidosi non è possibile, per garantire ai pazienti una diagnosi precoce e una presa in cura tempestiva» dichiara Pasquale Perrone Filardi, presidente di Sic, sul tema delle amiloidosi, gruppo di malattie caratterizzate dall’accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali. «È essenziale aumentare la conoscenza tra gli specialisti coinvolti nel percorso di cura, che includono non solo il cardiologo, l’ematologo e il neurologo, ma in alcuni casi anche il nefrologo, l’epatologo, l’oculista, l’otorinolaringoiatra, il geriatra e l’ortopedico. Analogamente, è fondamentale promuovere la multidisciplinarità perché, oltre a migliorare gli outcome di salute, semplifica il percorso assistenziale, contribuendo a migliorare la qualità della vita sia del paziente amiloidosico che del suo caregiver».

Cardiologo figura centrale per la diagnosi e gestione dei pazienti

Giuseppe Limongelli, Direttore del Centro Coordinamento Malattie Rare Regione Campania, Ospedale Monaldi, Napoli, aggiunge che «le malattie rare sono state per anni penalizzate da ridotto interesse e formazione da parte della classe medica, e tra questi anche i cardiologi. Negli ultimi anni, grazie allo sviluppo tecnologico nel campo dell’imaging e della genetica, e alla disponibilità di nuove terapie, questo interesse è cresciuto notevolmente, e oggi il cardiologo è una figura centrale per la diagnosi e gestione di questi pazienti. Maggiore interesse, attenzione e formazione significa riduzione del ritardo diagnostico e migliore presa in carico e gestione del paziente».

Aumento di terapie sperimentali

Dopo anni di assenza di opzioni terapeutiche per la distrofia muscolare di Duchenne (Dmd), a partire dallo scorso decennio si è assistito a un aumento di terapie sperimentali. Allo stato attuale, alla luce della scarsità di opzioni terapeutiche per la Dmd, sarebbe importante sensibilizzare gli enti regolatori sull’importanza di approvare anche i farmaci che, pur non raggiungendo la significatività statistica in termini di endpoint primario nell’ambito degli studi clinici, dimostrano di rallentare la progressione della malattia o comunque di arrecare un beneficio clinico. Sul tema è intervenuta Daniela Leone, Neuropsichiatria infantile, Dirigente Medico, Centro Clinico Nemo Pediatrico, Irccs Fondazione Policlinico A. Gemelli, Roma, evidenziando le maggiori criticità attualmente esistenti: «In primo luogo, è cruciale investire nella formazione dei pediatri di libera scelta per colmare il ritardo diagnostico, così come è di fondamentale importanza avere medici adeguatamente formati in grado di affrontare le problematiche specifiche della malattia e le situazioni di emergenza. In Italia sono poche le strutture di riferimento che possono garantire una presa in carico multidisciplinare della Dmd e la gestione delle complicanze. La migrazione ha impatto sia sul paziente/caregiver, costretti a far fronte a un aumento dei costi associati alla mobilità e spesso impossibilitati a raggiungere in situazioni di emergenza i centri di riferimento dove sono seguiti da anni. Bisognerebbe provare ad investire sulla collaborazione tra centri di primo e secondo livello e centri di riferimento per garantire una migliore assistenza di questi pazienti anche sul territorio che non può prescindere da una buona conoscenza di una malattia rara e complessa come la Duchenne. A questo scopo un passo importante è stato fatto con la stesura di una Emergency Card che viene fornita al paziente da portare con sé in caso di accesso in emergenza in pronto soccorso con le indicazioni di prima linea sulle accortezze necessarie a garantire un’assistenza sicura che tenga conto delle peculiarità di questa condizione».

Hub & spoke ampliato a tutti i centri per l’emofilia

Cristina Santoro, Rappresentante Aice – Associazione Italiana Centri Emofilia, evidenzia come «le principali criticità esistenti nel campo dell’emofilia sono la scarsa conoscenza dei segni e sintomi dell’emofilia tra i medici non esperti, la carenza di ematologi specializzati in emofilia e malattie emorragiche congenite, la riduzione strutturale dei laboratori specializzati per l’emofilia e le coagulopatie e la necessità di ampliare la collaborazione in rete secondo il modello Hub & spoke, messo a punto da Aice. Grazie alla diffusione dei centri Aice (Associazione Italiana Centri Emofilia) l’assistenza sul territorio nazionale è abbastanza capillare. Il modello Hub & spoke, soprattutto alla luce della recente autorizzazione da parte di Aifa alla prima terapia genica per l’Emofilia A, è considerato l’ideale per garantire la migliore assistenza. Per assicurare una presa in carico multidisciplinare e un più rapido accesso alle cure, questo sistema di rete basato sul modello Hub & spoke dovrebbe essere ampliato a tutti i Centri per l’emofilia presenti sul territorio nazionale».

Completare la pubblicazione dei decreti attuativi

Tiziana Nicoletti, Responsabile coordinamento nazionale delle associazioni dei malati cronici e rari (Cnamc), Cittadinanzattiva, conclude: «È necessario completare la pubblicazione dei decreti attuativi del Testo Unico per renderlo concretamente operativo per rendere i percorsi omogenei per contrastare o ridurre le disuguaglianze regionali nell’approccio alla malattia, accrescere la formazione e le competenze dei Mmg e dei pediatri sul sospetto diagnostico così da diminuire il ritardo diagnostico. Inoltre, le persone con patologie rare nella maggior parte dei casi non hanno tutele previdenziali e/o assistenziali, se non per quanto attiene la più generica disabilità così come mancano misure di sostegno per i caregiver. Manca una integrazione territoriale e la possibilità di prendersi cura del paziente al domicilio. Infine, così come previsto dal Tu, procedere all’aggiornamento dei Lea».

Le proposte per migliorare i percorsi di cura

Le prime proposte di intervento e base del progetto per migliorare i percorsi di cura del malato ‘raro’ e favorire l’effettiva applicazione della legge 175 elaborate dagli esperti sono: Raccogliere dati epidemiologici nazionali aggiornati per patologia. Prevedere una presa in carico multidisciplinare del paziente ‘raro’, che ponga la persona e i suoi bisogni globali al centro del percorso di cura Identificare sul territorio nazionale i Centri di riferimento per le malattie rare in grado di garantire una reale presa in carico multidisciplinare. Aumentare la consapevolezza e le conoscenze sulle malattie rare in tutti gli specialisti coinvolti nella presa in carico del paziente Educare i Mmg, i Pls e i medici di Ps a riconoscere le ‘red flags’ delle malattie rare. Puntare sull’empowerment del paziente e dei suoi familiari/caregivers. Promuovere un dialogo e una collaborazione costanti tra tutti gli stakeholders coinvolti direttamente o indirettamente nella gestione del malato ‘raro’, ivi compresi specialisti di patologia, medici delle cure primarie, associazioni scientifiche, associazioni di pazienti e altre organizzazioni civiche, enti regolatori, aziende farmaceutiche e istituzioni. Implementare sistemi di rete sul modello Hub & spoke che garantiscano al malato ‘raro’ una continuità assistenziale su tutto il territorio nazionale. Inserire le malattie rare nella griglia Lea. Adottare dei Pdta di patologia ispirati alle linee guida internazionali declinandoli sulle reali disponibilità di ogni singola Regione o, in alternativa, dei Pdta trans-patologia che raggruppino malattie omogenee. Istituire dei tavoli regionali di monitoraggio e controllo che verifichino periodicamente l’effettiva implementazione dei Pdta. Provvedere al più presto all’emanazione dei decreti attuativi necessari affinché la Legge 175/2021 trovi una declinazione definitiva Assicurarsi che le Regioni provvedano ad allocare i fondi stanziati per l’attuazione del Pnmr. Istituire tavoli multidisciplinari di monitoraggio includenti clinici, rappresentanti di società scientifiche e figure istituzionali regionali, incaricati di verificare che i fondi distribuiti alle Regioni vengano utilizzati adeguatamente per gli scopi previsti dal Pnmr Istituire un tavolo tecnico nazionale con l’obiettivo di garantire al malato ‘raro’ la rimborsabilità dei farmaci in fascia C, degli integratori e dei dispositivi medici, che attualmente non è contemplata dalla Legge 175/2021. Incrementare il fondo di solidarietà previsto dalla Legge 175/2021 per le famiglie dei pazienti ‘rari’.