Malattia di Pompe, l’ok Aifa alla rimborsabilità di Pombiliti e Opfolda

Amicus Therapeutics (Nasdaq: Fold), azienda biotecnologica globale dedicata ai pazienti e focalizzata nello sviluppo e la commercializzazione di nuovi farmaci per le malattie rare, ha fatto sapere l’8 gennaio 2025 che l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità (G.U. n. 298 del 20 dicembre 2024, Serie Generale, pp. 53-56) di Pombiliti® (cipaglucosidasi alfa) + Opfolda® (miglustat) per il trattamento di pazienti adulti affetti da Malattia di Pompe a esordio tardivo. La combinazione di Pombiliti® (cipaglucosidasi alfa), una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine, e Opfolda® (miglustat), uno stabilizzatore enzimatico di cipaglucosidasi alfa, è stata approvata dalla Commissione europea (Ce) nel giugno 2023.

Malattia di Pompe a esordio tardivo

La Malattia di Pompe a esordio tardivo è una patologia lisosomiale rara, debilitante e potenzialmente pericolosa per la vita, causata da un deficit dell’enzima alfa-glucosidasi acida (Gaa). Livelli ridotti di Gaa portano all’accumulo di glicogeno nei lisosomi delle cellule muscolari, provocando danni muscolari. La gravità della patologia è variabile ma le manifestazioni predominanti includono debolezza dei muscoli scheletrici e coinvolgimento progressivo dell’apparato respiratorio.

Pombiliti è un enzima Gaa umano ricombinante

Pombiliti + Opfolda è una terapia unica a due componenti. Pombiliti è un enzima Gaa umano ricombinante (Rhgaa) naturalmente espresso con alti livelli di bis-M6P (bis-mannosio-6-fosfato), sviluppato per un maggiore assorbimento nelle cellule muscolari. Una volta nella cellula, Pombiliti può essere propriamente trasformato nella sua forma più attiva e idonea alla scissione del glicogeno. Opfolda è uno stabilizzatore enzimatico, che garantisce una maggior disponibilità dell’enzima.

Terapia disponibile per le persone adulte

Bradley Campbell, Ceo di Amicus Therapeutics, ha sottolineato che «la rimborsabilità di Pombiliti e Opfolda garantisce che questa importante terapia possa essere disponibile per le persone adulte affette da Malattia di Pompe a esordio tardivo, che necessitano tempestivamente di nuovi trattamenti per controllare e rallentare la progressione della patologia».

Il ringraziamento ai ricercatori e ai pazienti italiani

Marco Totis, General Manager di Amicus Therapeutics Italia, ha evidenziato di essere «immensamente grati ai ricercatori e ai pazienti italiani che hanno contribuito allo sviluppo di questa terapia, continueremo il nostro impegno con la comunità dei pazienti e con la comunità scientifica, affinché Pombiliti + Opfolda possa diventare un’opportunità terapeutica per le persone adulte con Malattia di Pompe a esordio tardivo».

Informazioni su Pombiliti® + Opfolda®

Pombiliti + Opfolda è una terapia a due componenti composta da cipaglucosidasi alfa, un enzima Gaa umano ricombinante (Rhgaa) naturalmente arricchito con bis-M6P progettato per aumentare l’uptake nelle cellule muscolari e favorire il processo di maturazione fino alla sua forma attiva che agisce sul glicogeno, e dallo stabilizzatore enzimatico miglustat, usato in combinazione per garantire una quantità maggiore di enzima a disposizione per le cellule muscolari. Per maggiori informazioni è possibile consultare il Riassunto delle caratteristiche del prodotto di Pombilitieopfoldasul sito web dell’Agenzia europea per i medicinali (Ema).

Informazioni sulla Malattia di Pompe

La Malattia di Pompe è una patologia lisosomiale ereditaria causata da un deficit dell’enzima alfa-glucosidasi acida (Gaa). Livelli ridotti o assenti di Gaa portano all’accumulo di glicogeno nelle cellule, che si ritiene sia all’origine delle manifestazioni cliniche della Malattia di Pompe. La Malattia di Pompe varia da una forma a Esordio Infantile, rapidamente ingravescente e con un impatto significativo sulla funzione cardiaca, a una forma a esordio tardivo, più lentamente progressiva, che colpisce principalmente i muscoli scheletrici e l’apparato respiratorio con una debolezza che peggiora nel tempo e che porta a importanti limitazioni funzionali.