La Carta di Roma per le malattie rare: il documento che guarda all’Europa
Nel documento, le criticità e le soluzioni per innovare la governance del settore. Tra gli autori, il presidente della Fofi Andrea Mandelli.
Oltre 90 esperti provenienti da istituzioni, comunità scientifica, autorità regolatorie, associazioni di categoria dell’industria farmaceutica, professionisti sanitari, e rappresentanti dei pazienti hanno lavorato per otto mesi in altrettanti tavoli tematici. Il risultato del confronto, svoltosi a Roma il 15 e 16 giugno 2026, è confluito appunto nella “Carta di Roma delle Malattie Rare”, paper di indirizzo strategico presentato dal Ministero della salute e dal Comitato nazionale per le malattie rare. Nel documento compare tra gli autori del Tavolo 4, dedicato ai trattamenti, il presidente della Federazione degli ordini dei farmacisti italiani (Fofi), Andrea Mandelli.
Fotografia dello scenario e proposta di soluzioni
Oltre a fotografare lo stato dell’arte del settore in Italia, il documento è un vero e proprio laboratorio di proposte concrete da sottoporre all’attenzione dei decisori politici nazionali ed europei. Nei mesi precedenti l’evento, infatti, gli otto tavoli hanno approfondito temi cardine quali il coordinamento e la governance, la diagnosi, la ricerca e gli investimenti, i trattamenti, la privacy e la condivisione dei dati, la formazione, la presa in carico e la transizione dall’età pediatrica a quella adulta e geriatrica. A ciò è seguita l’individuazione di soluzioni sostenibili per superare le criticità che ancora caratterizzano il percorso assistenziale delle persone con malattia rara.
Diagnosi precoce e ricerca: i cardini della strategia
Al centro dell’analisi vi è stata anche la riduzione dei tempi diagnostici, definiti dagli stessi pazienti come una vera e propria “odissea”. I dati emersi dall’indagine Rare Barometer del 2024, citati nel docu“ento, hanno indicato che in Europa il percorso medio per ottenere la diagnosi è intorno ai cinque anni dalla comparsa dei primi sintomi. Per far fronte alla criticità, la Carta propone di promuovere la “cultura del sospetto diagnostico” tra i professionisti di primo contatto, quali medici di medicina generale, pediatri di libera scelta, e medici d’emergenza, con l’identificazione di specifici indicatori clinici definiti “red flags”. Nel paper è stata sottolineata la necessità di un programma nazionale dedicato alle persone con malattie rare senza diagnosi, popolazione che si stima coinvolga circa la metà dei pazienti.
Ricerca per compensare il calo delle sperimentazioni cliniche in Italia
Sul fronte della ricerca, il documento ha mostrato il calo delle sperimentazioni cliniche in Italia, da 260 nel 2021 a 163 nel 2024, e la necessità di semplificare i percorsi autorizzativi. È stato così proposto di rafforzare il ruolo delle European reference networks (Ern) e degli Istituti di ricovero e cura a carattere scientifico (Irccs) come infrastrutture nazionali d’eccellenza, oltre a favorire l’accesso ai fondi europei. Si è parlato di ricerca indipendente, come il bando dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) da 17,8 milioni di euro per studi su malattie rare, e alla valorizzazione di collaborazioni pubblico-privato.
Criticità da superare e cooperazione europea
Il documento non trascura le criticità legate ai trattamenti. Viene rilevato che solo il 5% delle oltre 10mila malattie rare stimate dispone di un trattamento approvato, e che per le restanti permangono disomogeneità nell’accesso a terapie sintomatiche, farmaci off-label e trattamenti non farmacologici. Tra le proposte, la richiesta di una definizione normativa chiara a livello europeo per le malattie ultra-rare, al fine di creare percorsi regolatori e incentivi specifici.
Le proposte rivolte all’Ue
La Carta si conclude con una serie di proposte rivolte all’Unione europea, invitando gli Stati membri a lavorare congiuntamente per promuovere l’organizzazione di Stati generali europei delle malattie rare. Come ribadito nel documento, vi è la necessità di garantire alle persone con malattia rara accesso uniforme alle prestazioni sanitarie indipendentemente dallo Stato di residenza, con la cooperazione strutturata, la condivisione delle competenze, e il rafforzamento del sistema delle Ern.