La popolazione affetta da malattie rare in Italia supera i due milioni di individui, con esordio in età pediatrica che interessa circa il 70 per cento dei casi. Per i pazienti, le tempistiche della ricerca scientifica sono un fattore determinante, poiché ritardi diagnostici, terapie non sempre validate per l’età evolutiva, e differenze nell’accesso alle cure sono barriere di non poco conto. In prossimità della Giornata delle malattie rare del 28 febbraio 2026, la Società italiana di farmacologia (Sif) ha ribadito la necessità di stabilire priorità definite e condivise nella ricerca farmacologica nell’ambito, con particolare riferimento ai pazienti più giovani. Il tema è stato oggetto di approfondimento al convegno Sif a Bari il 23 e 24 febbraio 2026, che ha riunito farmacologi, clinici e ricercatori con per parlare di strategie di ricerca pre-clinica e clinica in grado di trasformare i progressi scientifici in benefici tangibili.
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Confronto scientifico per definire strategie di ricerca evolute
La valutazione di efficacia e sicurezza dei farmaci orfani in pediatria è complicata da limiti metodologici intrinseci agli studi clinici. Stime a livello europeo indicano che solo una parte dei farmaci orfani autorizzati ha evidenze cliniche complete per la popolazione pediatrica. La situazione porta all’uso frequente di terapie prive di dati robusti riguardo alla sicurezza e all’efficacia sul lungo periodo. La lacuna rende strategici gli investimenti in registri, studi post-marketing e ricerca indipendente. In tale direzione, l’attività della Sif si colloca anche nel contesto del dialogo con le istituzioni e le associazioni dei pazienti, come dimostra la collaborazione con Federazione italiana malattie rare (Uniamo).
Decisioni cliniche e regolatorie più solide
Annamaria De Luca, coordinatrice del gruppo di lavoro Sif Malattie rare e farmaci orfani e docente di Farmacologia all’Università di Bari, ha spiegato che «la ricerca farmacologica nelle malattie rare deve confrontarsi con limiti metodologici e clinici specifici con una complessità che diventa ancora più critica nelle malattie rare pediatriche. Diagnosi precoce, valutazione di efficacia e sicurezza dei trattamenti e utilizzo dei dati di vita reale anche implementando registri interoperativi, sono elementi indispensabili per supportare decisioni cliniche e regolatorie più solide. Dunque, è necessario investire in modelli di ricerca più flessibili, rafforzare i registri di patologia e promuovere una maggiore integrazione tra ricerca clinica, farmacologica e pratica assistenziale, per garantire percorsi terapeutici più appropriati e sostenibili».
Investire nei sistemi di valutazione e costruire modelli sostenibili
Armando Genazzani, presidente della Sif, ha osservato che «l’innovazione ha valore solo se diventa accesso concreto alle cure. Le priorità individuate indicano una direzione chiara: rafforzare la ricerca indipendente, investire nei sistemi di valutazione e costruire modelli sostenibili che garantiscano equità di accesso alle terapie per le malattie rare, soprattutto nei bambini, a tutela dei pazienti e del Servizio Sanitario nazionale».
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