La società Biogen ha fatto sapere il 16 dicembre 2025 della pubblicazione, sulla rivista The journal of clinical investigation, dei dati ad interim relativi allo studio di Fase 4 denominato Respond. La ricerca ha valutato l’impiego del farmaco nusinersen in un gruppo di quarantasei neonati e bambini affetti da Atrofia Muscolare Spinale. I pazienti, a giudizio degli sperimentatori, presentavano una condizione clinica non ottimale in seguito al precedente trattamento con la terapia genica onasemnogene abeparvovec. L’indagine, della durata complessiva di due anni e condotta in aperto, ha somministrato nusinersen per via intratecale secondo uno schema posologico che prevedeva dosi di carico seguite da somministrazioni di mantenimento quadrimestrali. I partecipanti, con un’età mediana variabile in base al numero di copie del gene Smn2, mostravano al basale una funzione motoria giudicata insoddisfacente e segni oggettivi di neurodegenerazione attiva, inclusi elevati livelli del biomarcatore neurofilamento.
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Limiti e disegno della sperimentazione clinica
Gli autori dello studio hanno segnalato alcune limitazioni intrinseche alla ricerca. La principale riguarda l’impossibilità di attribuire in modo diretto e univoco i miglioramenti osservati al trattamento con nusinersen, poiché tutti i soggetti coinvolti avevano già ricevuto in precedenza la terapia genica e lo studio non è stato disegnato con un braccio di controllo comparativo. Un ulteriore elemento di soggettività è la definizione stessa di “risposta clinica subottimale” alla terapia genica, basata sulla valutazione dei ricercatori. Nonostante tali aspetti metodologici, i dati preliminari raccolti dopo un periodo di follow-up superiore ai nove mesi forniscono indicazioni su efficacia e sicurezza del trattamento sequenziale.
Risultati preliminari su funzione motoria e sicurezza
Dai dati ad interim, riferiti a trentasette partecipanti, emerge un miglioramento della funzione motoria nel novantacinque per cento dei casi, misurato attraverso scale validate come la Hine-2 o la Chop-Intend. Inoltre, oltre la metà dei bambini che all’arruolamento non erano in grado di mantenersi seduti senza supporto ha acquisito tale capacità nel corso dello studio. Un altro dato significativo concerne l’andamento dei neurofilamenti: i livelli elevati riscontrati all’inizio dello studio hanno mostrato un rapido decremento dopo l’inizio della terapia con nusinersen, per poi stabilizzarsi. Per quanto concerne il profilo di sicurezza, l’ottanta per cento dei quarantasei pazienti ha riportato almeno un evento avverso, in gran parte di gravità lieve o moderata. Eventi avversi gravi si sono verificati in diciassette soggetti, con risoluzione completa, tutti i partecipanti hanno proseguito il trattamento. È stato registrato un decesso per arresto respiratorio, giudicato non correlato al farmaco in studio. Biogen ha annunciato che i dati finali completi dello studio Respond, inclusi gli esiti di sicurezza, saranno condivisi nel corso di congressi scientifici previsti per il 2026.
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