Amiloidosi ereditaria da transtiretina, rimbosabilità Aifa per trattamento auto-somministrato
L’Aifa ha concesso la rimborsabilità a trattamento con oligonucleotide antisenso indicato per pazienti adulti con polineuropatia di stadio 1 o 2 nell’amiloidosi ereditaria da transtiretina.
L’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha concesso la rimborsabilità a eplontersen per il trattamento dell’amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina (Attrv-Pn) in pazienti adulti affetti da polineuropatia di stadio 1 o 2. La decisione, annunciata a Milano il 21 settembre 2026, si basa sui risultati dello studio clinico di Fase 3 Neuro-Ttransform, pubblicati su Jama, che hanno dimostrato un beneficio significativo e duraturo del farmaco. Eplontersen, un oligonucleotide antisenso coniugato con ligando Galnac, è progettato per inibire la produzione epatica della proteina transtiretina (Ttr) e viene somministrato mensilmente tramite un auto-iniettore. L’analisi primaria a 66 settimane ha registrato una riduzione media dell’82% nella concentrazione sierica di Ttr rispetto al basale, mentre il farmaco ha arrestato la progressione della compromissione funzionale legata alla neuropatia, misurata con il punteggio Mnis+7.
«Avanzamento terapeutico rilevante»
Raffaela Fede, direttore Medico AstraZeneca Italia, ha sottolineato che «la rimborsabilità di eplontersen rappresenta un avanzamento terapeutico rilevante per le persone che convivono con l’amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia: una patologia rara ed ereditaria che, in assenza di un trattamento efficace, progredisce in modo inesorabile fino a compromettere l’autonomia e, nel tempo, la sopravvivenza dei pazienti. Dietro ogni diagnosi c’è una persona, e spesso un’intera famiglia, che vede messe in discussione la quotidianità, le relazioni e i progetti futuri. Per questo rallentare la progressione della neuropatia e preservare la qualità di vita restano tra le sfide terapeutiche più urgenti. I risultati dello studio di Fase 3 Neuro-Ttransform confermano l’efficacia di eplontersen nel ridurre la concentrazione sierica di transtiretina e nell’arrestare la progressione del danno neurologico, con un beneficio documentato anche sulla qualità di vita riferita dai pazienti. Mettere questa terapia a disposizione delle persone e della comunità scientifica è per noi motivo di orgoglio e, insieme, la conferma del nostro impegno nella ricerca per sviluppare soluzioni innovative con l’obiettivo di modificare il decorso di malattie debilitanti con benefici concreti per i pazienti».