Deficit lipasi acida lisosomiale, dall’Aifa ok alla rimborsabilità Ssn per trattamento
L’Aifa ha dato il via libera alla rimborsabilità Ssn a terapia enzimatica sostitutiva per il deficit di lipasi acida lisosomiale, primo trattamento disponibile in Italia per pazienti di tutte le età con la malattia ultra-rara.
L’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità di sebelipase alfa, terapia enzimatica sostitutiva indicata per il trattamento del deficit di lipasi acida lisosomiale, patologia nota con l’acronimo Lal-D. È quanto ha fatto sapere il 15 ottobre 2026 Alexion, AstraZeneca Rare Disease, azienda titolare del farmaco commercializzato con il nome Kanuma. Si tratta del primo trattamento approvato e reso disponibile in Italia per la malattia metabolica genetica, definita ultra-rara e progressiva, che evolve gradualmente fino a provocare danni a più organi e, nei casi più severi, una morte prematura. Il farmaco agisce sostituendo l’attività dell’enzima lipasi acida lisosomiale, carente nei pazienti affetti da Lal-D, portando alla riduzione dell’accumulo patologico di colesterolo e trigliceridi nel fegato, nelle pareti dei vasi sanguigni e in altri tessuti dell’organismo. La terapia viene somministrata per via endovenosa ed era già stata approvata dall’Unione europea nel 2015.
Risultati degli studi clinici e le caratteristiche della malattia rara
L’approvazione europea del 2015 si è basata su due studi clinici e su uno studio di estensione in aperto condotti su pazienti in età infantile, pediatrica e adulta. Nei pazienti con forma infantile di Lal-D trattati con sebelipase alfa è stata osservata una sopravvivenza oltre i 12 mesi pari al 67%, corrispondente a 6 casi su 9, a fronte di nessun sopravvissuto tra i 21 pazienti di una coorte storica non trattata, negli stessi pazienti sono stati rilevati miglioramenti dei parametri epatici, incluso l’enzima Alt, e un aumento del peso corporeo nelle prime settimane di cura. Nei pazienti pediatrici e adulti il trattamento ha determinato la normalizzazione dei livelli di Alt, una riduzione del contenuto di grasso nel fegato e miglioramenti nei livelli di colesterolo Ldl e Hdl rispetto al placebo, effetti mantenuti nello studio di estensione in aperto.
Gli eventi avversi più comuni riscontrati
Gli eventi avversi più comuni riscontrati negli studi sono stati ipersensibilità, edema palpebrale, tachicardia, difficoltà respiratoria, vomito, dolore addominale, diarrea, febbre, affaticamento, capogiri ed eruzione cutanea. Le richieste di rimborsabilità del farmaco sono attualmente in valutazione presso altri Paesi dell’Unione europea. La Lal-D è causata da varianti genetiche che riducono o annullano l’attività dell’enzima lipasi acida lisosomiale, determinando un accumulo continuo di lipidi che può coinvolgere fegato, milza e intestino. Sebelipase alfa risulta approvato, oltre che nell’Unione europea, anche negli Stati Uniti, in Giappone e in altri Paesi.
«Passo fondamentale per la comunità della Lal-D in Italia»
Luca Bardoscia, medical director di Alexion, AstraZeneca Rare Disease, ha spiegato che «l’approvazione della rimborsabilità di sebelipase alfa rappresenta un passo fondamentale per la comunità della Lal-D in Italia e conferma il valore dell’innovazione nelle malattie rare. Siamo orgogliosi di poter mettere a disposizione dei pazienti una terapia che agisce sulla causa della malattia e che ha dimostrato di poter modificare significativamente lo scenario terapeutico della Lal-D. In Alexion continuiamo a lavorare al fianco di clinici, pazienti, caregiver, associazioni di pazienti e istituzioni con l’obiettivo di sottolineare l’importanza di una diagnosi sempre più precoce e offrire alle persone con malattie rare nuove opzioni di cura con benefici clinici significativi».