Kedrion, dall’Ema designazione di farmaco orfano a terapia per aceruloplasminemia

L’Agenzia europea per i medicinali (Ema) ha concesso la designazione di farmaco orfano alla terapia sperimentale sviluppata da Kedrion per il trattamento dell’aceruloplasminemia congenita. La condizione è una patologia genetica rara che interessa il metabolismo del ferro. Il riconoscimento è una tappa nel percorso di sviluppo del farmaco, riconoscendo l’impegno dell’azienda nel settore delle malattie rare e ultra-rare. La designazione di farmaco orfano è uno strumento regolatorio concepito per incentivare la ricerca e lo sviluppo di terapie destinate a patologie con una prevalenza particolarmente bassa nella popolazione.

Percorso di ricerca basato su pubblicazioni scientifiche

L’aceruloplasminemia congenita è un disturbo ereditario di tipo autosomico recessivo, originato da mutazioni a carico del gene Cp. Tali mutazioni determinano una carenza, o la completa assenza, della proteina Ceruloplasmina, centrale per il corretto trasporto del ferro nell’organismo. In mancanza di un trattamento, l’eccesso di ferro tende ad accumularsi in organi come il cervello, il fegato e il pancreas, causando una sintomatologia severa che vede anche complicanze neurologiche, diabete, anemia e degenerazione della retina. Lo sviluppo della terapia di Kedrion si fonda su studi preclinici i cui esiti sono stati divulgati in pubblicazioni scientifiche. La rivista Nature communications biology ha illustrato la possibilità di purificare la Ceruloplasmina a partire da intermedi di frazionamento plasmatico non impiegati in altri processi, dimostrandone l’efficacia in modelli sperimentali. Ulteriori contributi alla comprensione della malattia e delle mutazioni geniche correlate sono giunti dalle colonne di Lancet Ebiomedicine.

Collaborazione istituzionale e sviluppo futuro della terapia.

Andrea Caricasole, Chief R&D and Innovation Officer di Kedrion, ha spiegato che «questa designazione, che segue quella recentemente ottenuta dalla Fda, rappresenta una conferma del nostro approccio scientifico all’innovazione nelle malattie rare e ultra-rare. Liberando il potenziale terapeutico di questa proteina, puntiamo a offrire una risposta all’aceruloplasminemia, una condizione ultra-rara e neurodegenerativa devastante priva di opzioni efficaci. Per i pazienti affetti da questa malattia orfana, che attualmente non dispongono di un farmaco approvato, questo traguardo costituisce un passo concreto verso la futura disponibilità di una nuova terapia. Il nostro lavoro dimostra come ricerca avanzata e pratiche sostenibili possano convergere per offrire soluzioni che contano».