Sindrome di Alagille, dall’Aifa ok alla rimborsabilità di trattamento

L’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità a carico del Servizio sanitario nazionale di odevixibat, commercializzato come Kayfanda® dell’impresa Ipsen, per il trattamento del prurito colestatico associato alla Sindrome di Alagille (Algs). La delibera è stata pubblicata nella Gazzetta Ufficiale 21 del 27 gennaio 2026. Il farmaco è indicato per pazienti di età pari o superiore ai sei mesi. Odevixibat agisce come inibitore selettivo e reversibile del trasportatore ileale degli acidi biliari (Ibat). La Sindrome di Alagille è una patologia genetica rara, con un’incidenza stimata in un neonato ogni 30mila-50mila nati vivi, causata da mutazioni nei geni Jag1 o Notch2. È una malattia multisistemica che coinvolge principalmente il fegato e il cuore, con una mortalità fino al 10% legata a complicanze cardiache o epatiche. Il prurito colestatico severo e refrattario ai trattamenti convenzionali interessa la quasi totalità dei pazienti, compromettendo la qualità della vita e il sonno, e spesso precede la necessità di trapianto di fegato.

Dati clinici che hanno supportato la decisione regolatoria

L’approvazione di Aifa si fonda sui risultati dello studio clinico di Fase 3 Assert e della sua estensione a lungo termine, Assert-Ext. Lo studio Assert, condotto in doppio cieco verso placebo su 52 pazienti, ha dimostrato una riduzione statisticamente significativa del prurito e dei livelli sierici di acidi biliari dopo 24 settimane di trattamento con odevixibat. L’estensione dello studio, per un periodo totale di osservazione di 96 settimane, ha confermato il mantenimento dei benefici nel tempo. I dati hanno evidenziato miglioramenti nei parametri relativi al sonno e nella qualità della vita dei pazienti e dei loro caregiver. Un’analisi specifica sulla popolazione adolescenziale ha riscontrato benefici coerenti con quelli osservati nel gruppo generale. Il profilo di sicurezza del farmaco è risultato gestibile, con eventi avversi prevalentemente di lieve o moderata entità, tra i quali i più comuni sono stati diarrea e dolore addominale.

Impegno di Ipsen nel migliorare la qualità di vita dei pazienti

Irina Zotova, presidente e amministratore delegato di Ipsen Italia, ha spiegato che «questo nuovo traguardo conferma ulteriormente l’impegno di Ipsen nel rendere disponibili farmaci trasformativi in grado di migliorare la qualità di vita dei pazienti con Sindrome di Alagille, dai più piccoli, con benefici che si riflettono anche sul benessere delle loro famiglie, fino agli adulti. A soli pochi mesi dall’approvazione italiana di elafibranor per la Colangite biliare primitiva (Pbc), siamo davvero orgogliosi di continuare a contribuire ai progressi oggi possibili nel trattamento di diverse malattie rare ad alto bisogno terapeutico, portando diverse opzioni che possono davvero fare la differenza nella vita dei pazienti e nel sistema sanitario in generale».