Olipudasi alfa, disponibile in Italia il trattamento per l’Asmd

È stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale la determina di rimborsabilità di olipudasi alfa, prima e unica terapia enzimatica sostitutiva specifica per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali (non-Cns) dell’Asmd (deficit di sfingomielinasi acida) in pazienti pediatrici e adulti. Secondo quanto riferito da Sanofi, azienda che ha curato lo sviluppo di olipudasi alfa, si tratta di «una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. A oggi, olipudasi alfa è la prima e unica terapia ad essere approvata in una serie di Paesi come trattamento specifico per le manifestazioni non Cns del deficit di sfingomielinasi acida o Asmd». All’approvazione ottenuta in Giappone nel 2022 si sono succedute quelle di altre agenzie regolatorie, tra cui l’Agenzia europea dei medicinali (Ema) e la Food & drug administration (Fda) statunitense.

Miglioramento clinicamente rilevante della funzione polmonare. Quanto ai fondamenti scientifici legati all’approvazione europea, essa «è basata anche sui dati degli studi clinici Ascend e Ascend-Peds, che hanno dimostrato come olipudasi alfa apporti un miglioramento robusto e clinicamente rilevante della funzione polmonare (misurata dalla capacità di diffusione alveolo-capillare del monossido di carbonio, o Dlco) e una riduzione dei volumi della milza e del fegato, con un profilo di sicurezza ben tollerato in adulti e bambini con Asmd».

Cure per patologie genetiche rare come l’Asmd. Sanofi ha ricordato che «più di quarant’anni è impegnata nel sostegno alle persone con patologie rare, spesso difficili da diagnosticare e curare. Tra queste le malattie da accumulo lisosomiale, patologie genetiche rare come l’Asmd che, se non tempestivamente trattate, causano danni irreparabili a diversi organi. Un impegno alimentato dalla collaborazione proficua con medici, istituzioni sanitarie e associazioni di pazienti, consentendo di tradurre l’innovazione scientifica in terapie sempre più efficaci per patologie debilitanti e spesso elusive».

Molecola progettata per sostituire l’enzima carente. Maurizio Scarpa, direttore del Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria del Friuli Centrale di Udine, ha osservato che «nello spettro delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, l’Asmd presenta un quadro clinico estremamente complesso, che può variare da persona a persona, anche in base all’età in cui si manifesta e a come progredisce la patologia. Lo sviluppo di questa terapia innovativa non solo ci offre oggi prospettive cliniche nuove ma arricchisce le nostre conoscenze e le nostre esperienze con l’Asmd. La molecola è stata progettata per sostituire l’enzima carente e sin dai primi trial clinici ha dimostrato la sua efficacia nel contrastare la progressione della malattia».

Impegno nel migliorare il trattamento a lungo termine. Alberto Lionello, presidente dell’Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus, ha sottolineato che «la comunità dei pazienti con Asmd deve affrontare un ritardo diagnostico ancora importante. Il tema della diagnosi precoce è strettamente collegato a quello dello screening neonatale. Una volta ricevuta la diagnosi comincia poi, quasi sempre, una nuova difficile avventura per le famiglie: trovare un centro di riferimento che tratti questa patologia e garantisca un’adeguata presa in carico del paziente. Riteniamo, dunque, che la disponibilità di una nuova terapia dia una nuova speranza e dimostri l’impegno costante nel migliorare il trattamento a lungo termine per coloro che convivono con questa rara malattia genetica».