Exa-cel, prima terapia genica con Crispr, rimborsabile dal Ssn

L’Aifa ha dato il via libera la rimborsabilità di exagamglogene autotemcel, denominato exa-cel. Si tratta del primo trattamento di editing genetico basato sulla tecnologia Crispr-Cas9 ad ottenere l’Aic in Italia e in Europa. La terapia è destinata a pazienti eleggibili, di età pari o superiore a dodici anni, affetti da beta-talassemia trasfusione-dipendente e da anemia falciforme severa. Il farmaco è il risultato di uno sviluppo congiunto tra Vertex Pharmaceuticals e Crispr Therapeutics. L’iter regolatorio europeo si era concluso con un’Autorizzazione all’immissione in commercio condizionata da parte della Commissione europea nel febbraio 2024, dopo un parere positivo dell’Agenzia europea per i medicinali.

Impatto sulla vita dei pazienti

Il contesto epidemiologico nazionale stima che circa 5mila persone convivano con la condizione di beta-talassemia trasfusione-dipendente, la più ampia popolazione di pazienti in Europa per la patologia. Allo stesso modo, sono circa duemilatrecento le persone affette da anemia falciforme severa. L’inserimento di exa-cel nei livelli essenziali di assistenza costituisce un progresso nell’accesso a una opzione terapeutica innovativa per le due emoglobinopatie. Franco Locatelli, professore di Pediatria presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e direttore del Dipartimento di Ematologia e Oncologia Pediatrica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, ha definito l’editing del genoma una svolta fondamentale per i pazienti con malattie genetiche del sangue. Lo stesso esperimento principale degli studi clinici ha sottolineato come tale innovazione possa apportare un miglioramento alla qualità della vita, fornendo una risposta a necessità terapeutiche finora non adeguatamente soddisfatte.

Meccanismo d’azione e il valore della terapia

Exagamglogene autotemcel è una terapia cellulare autologa che prevede la modifica ex vivo delle cellule staminali ematopoietiche del paziente mediante la tecnologia Crispr-Cas9. L’intervento agisce a livello del gene BCL11A, un regolatore della produzione di emoglobina fetale. La modifica genetica ha l’obiettivo di riattivare la sintesi di emoglobina fetale, una forma di emoglobina che risulta efficace nel trasporto di ossigeno. I dati clinici hanno dimostrato la capacità del trattamento di eliminare o ridurre in modo sostanziale gli episodi di crisi vaso-occlusive nei pazienti con anemia falciforme severa e la necessità di trasfusioni di sangue regolari in quelli con beta-talassemia trasfusione-dipendente.

Viganò (Vertex): «Traguardo di grande rilievo per le persone in Italia»

Federico Viganò, country manager per l’Italia e la Grecia di Vertex Pharmaceuticals, ha spiegato che «l’accesso ad exa-cel rappresenta un traguardo di grande rilievo per le persone in Italia che convivono con la beta-talassemia trasfusione-dipendente e l’anemia falciforme, patologie per le quali le possibilità terapeutiche sono rimaste a lungo limitate. Grazie alla proficua collaborazione con le autorità sanitarie italiane, è stato raggiunto un accordo che riconosce il valore di una terapia innovativa, somministrata una sola volta, in grado di generare un impatto profondo non solo per i pazienti, ma anche per le loro famiglie e per l’intero sistema Paese. Con questo importante passo, l’Italia si conferma all’avanguardia nel garantire l’accesso pubblico a trattamenti che possono cambiare la vita».