Anemia falciforme e beta-talassemia, i risultati di uno studio al congresso Eha 2025

Il 13 giugno 2025 Vertex Pharmaceuticals ha reso noto di aver presentato al Congresso annuale dell’Associazione europea di ematologia (Eha) i dati aggiornati su exagamglogene autotemcel (exa-cel), terapia genica basata sulla tecnologia Crispr-Cas9 per il trattamento di anemia falciforme (Scd) e beta-talassemia trasfusione-dipendente (Tdt). I risultati hanno messo in luce benefici clinici sostenuti, con un follow-up che supera i 5,5 anni per i pazienti con Scd e i 6 anni per quelli con Tdt. Nei pazienti con Scd, il 95,6% dei soggetti valutabili ha mostrato assenza di crisi vaso-occlusive (Voc) per almeno 12 mesi consecutivi, con una durata media di 35 mesi. Per la Tdt, il 98,2% dei pazienti ha raggiunto l’indipendenza dalle trasfusioni per un periodo medio di 40,5 mesi. Il profilo di sicurezza rimane coerente con il condizionamento mieloablativo a base di busulfano.

Progressi nell’accesso globale alla terapia

Vertex ha annunciato l’ampliamento dell’accesso a exa-cel con accordi di rimborsabilità in diversi Paesi, tra cui Austria, Danimarca, Stati Uniti e Regno Unito. L’azienda sta collaborando con autorità sanitarie per garantire una distribuzione sostenibile del trattamento. Casgevy®, nome commerciale di exa-cel, è attualmente approvato per pazienti con Scd o Tdt di età pari o superiore a 12 anni. La terapia modifica le cellule staminali del paziente per ripristinare la produzione di emoglobina fetale, riducendo le complicazioni legate alle due patologie.